Фармакогенетика и фармакогеномика: история и перспективы.

Фармакогенетика

Фармакогенетика имеет давнюю историю.
Сейчас известно, что различия в реакциях на терапию во многом обусловлены наследственностью. В частности, до 50% всех побочных реакций определяются генетикой. Однако связь между генами и реакциями на лечение была выявлена далеко не сразу.

Истоки фармакогенетики уходят корнями во времена Пифагора. В конце XIX века известный канадский врач Уильям Ослер отмечал влияние индивидуальных различий пациентов на их лечение. В начале XX века английский врач Арчибальд Гаррод наблюдал пациентов с алкаптонурией — редким родственным заболеванием, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена.

Становление фармакогенетики как науки связано с наблюдениями за различиями в реакциях пациентов на одну и ту же лекарственную терапию.
Например, во время Второй мировой войны у ряда американских солдат, получающих примахин (противомалярийный препарат), наблюдались высокая температура, боли в голове и животе, анемия и др. Было отмечено, что данные симптомы испытывали исключительно солдаты африканского происхождения. Это давало основания делать выводы о генетической природе болезни.

Фармакогеномика: внедрение в клиническую практику.

Недавнее исследование индивидуальной генной восприимчивости лекарств для улучшения качества лечения и его результаты говорят о новом подходе к разработке и применению медикаментов.

Это исследование является свидетельством того, чего можно достичь совместными усилиями. Соавтором исследования являются профессор молекулярной генетики и генетики человека Уоффорда Кейн (директор Центра секвенирования генома человека в Медицинском колледже Бэйлора), доктор медицинских наук Ричард Вейншилбум, доктор философии Ричарда Гиббс и др.

«Наш центр имеет долгую историю перевода геномных исследований в клиническое применение. Вместе с командой клиники Майо мы показали, что фармакогеномика может успешно использоваться в клинической практике», — говорит д-р Гиббс.

Д-р Вейншилбум говорит, что это исследование является отправной точкой в ​​разработке основ, необходимых для использования секвенирования ДНК в оказании помощи в клинической помощи. Ключевыми компонентами успешного проведения этого исследования были образовательные программы по фармакогеномике для медицинского персонала, поддержка информационных технологий для создания и внедрения конвейеров данных и интеграции с EHR, а также отчеты об испытаниях, которые были быстро понятны клиницистам. По словам Ричарда Шарпа, соавтора исследования, также будет важно предоставить генетическое образование и поддержку пациентам, которые получат результаты фармакогеномии. В сопутствующем исследовании доктор Шарп и его команда в области биомедицинской этики изучают понимание пациентами фармакогеномных результатов.

Что ждет фармакогеномику?

Исследователи утверждают, что будущее фармакогеномики почти наверняка будет включать прогностические алгоритмы на основе машинного обучения. Эти алгоритмы используют клиническую и геномную информацию с другими типами данных.

Участник исследования доктор Вана говорит о перспективах этой науки. «Фармакогеномика выйдет далеко за рамки генотипов для небольшого числа генов, включенных в 21 изученную нами пару «лекарство-ген. Я считаю, что фармакогеномика обещает стать стандартным компонентом клинической практики. Её применение поможет команде здравоохранения оптимизировать фармакотерапию для всех пациентов».