Фармакогенетика
Фармакогенетика имеет давнюю историю.
Сейчас известно, что различия в реакциях на терапию во многом обусловлены наследственностью. В частности, до 50% всех побочных реакций определяются генетикой. Однако связь между генами и реакциями на лечение была выявлена далеко не сразу.
Истоки фармакогенетики уходят корнями во времена Пифагора. В конце XIX века известный канадский врач Уильям Ослер отмечал влияние индивидуальных различий пациентов на их лечение. В начале XX века английский врач Арчибальд Гаррод наблюдал пациентов с алкаптонурией — редким родственным заболеванием, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена.
Становление фармакогенетики как науки связано с наблюдениями за различиями в реакциях пациентов на одну и ту же лекарственную терапию.
Например, во время Второй мировой войны у ряда американских солдат, получающих примахин (противомалярийный препарат), наблюдались высокая температура, боли в голове и животе, анемия и др. Было отмечено, что данные симптомы испытывали исключительно солдаты африканского происхождения. Это давало основания делать выводы о генетической природе болезни.
Фармакогеномика: внедрение в клиническую практику.
Недавнее исследование индивидуальной генной восприимчивости лекарств для улучшения качества лечения и его результаты говорят о новом подходе к разработке и применению медикаментов.
Это исследование является свидетельством того, чего можно достичь совместными усилиями. Соавтором исследования являются профессор молекулярной генетики и генетики человека Уоффорда Кейн (директор Центра секвенирования генома человека в Медицинском колледже Бэйлора), доктор медицинских наук Ричард Вейншилбум, доктор философии Ричарда Гиббс и др.
«Наш центр имеет долгую историю перевода геномных исследований в клиническое применение. Вместе с командой клиники Майо мы показали, что фармакогеномика может успешно использоваться в клинической практике», — говорит д-р Гиббс.
Д-р Вейншилбум говорит, что это исследование является отправной точкой в разработке основ, необходимых для использования секвенирования ДНК в оказании помощи в клинической помощи. Ключевыми компонентами успешного проведения этого исследования были образовательные программы по фармакогеномике для медицинского персонала, поддержка информационных технологий для создания и внедрения конвейеров данных и интеграции с EHR, а также отчеты об испытаниях, которые были быстро понятны клиницистам. По словам Ричарда Шарпа, соавтора исследования, также будет важно предоставить генетическое образование и поддержку пациентам, которые получат результаты фармакогеномии. В сопутствующем исследовании доктор Шарп и его команда в области биомедицинской этики изучают понимание пациентами фармакогеномных результатов.
Что ждет фармакогеномику?
Исследователи утверждают, что будущее фармакогеномики почти наверняка будет включать прогностические алгоритмы на основе машинного обучения. Эти алгоритмы используют клиническую и геномную информацию с другими типами данных.
Участник исследования доктор Вана говорит о перспективах этой науки. «Фармакогеномика выйдет далеко за рамки генотипов для небольшого числа генов, включенных в 21 изученную нами пару «лекарство-ген. Я считаю, что фармакогеномика обещает стать стандартным компонентом клинической практики. Её применение поможет команде здравоохранения оптимизировать фармакотерапию для всех пациентов».