Диагностика БАС: анализы крови смогут позволить более точно выявлять БАС на более ранней стадии заболевания.
Диагностика БАС по анализу крови была исследована учеными из Университета Гётеборга и Университета Умео. Это исследование включает в себя измерение уровня в крови вещества, концентрация которого, как они также показали, варьируется в зависимости от того, какой вариант БАС у пациента.
В исследовании, опубликованном в Scientific Reports, участвуют Фани Пухоль-Кальдерон, научный сотрудник Сальгренской академии Гетеборгского университета, и Арвин Бехзади, докторант Университета Умео и медицинский стажер в больнице Эрншельдсвик, в качестве общих первых авторов.
В настоящее время трудно диагностировать боковой амиотрофический склероз (БАС), наиболее распространенную форму заболевания двигательных нейронов, на ранних стадиях заболевания. Даже после длительного обследования существует риск ошибочного диагноза из-за других заболеваний, которые на ранних стадиях могут напоминать БАС. Более ранний правильный диагноз принесет много пользы, и, по мнению исследователей, нынешние результаты выглядят многообещающе.
Интерес представляют нейрофиламенты — белки, играющие особую роль в клетках и волокнах нервов. При поражении нервной системы нейрофиламенты просачиваются в спинномозговую жидкость (ЦСЖ) и в более низких концентрациях в крови по сравнению с ЦСЖ. В своем исследовании ученые из Университета Умео и Университетской больницы Умео, а также из Гетеборгского университета и Университетской больницы Сальгренска в Гётеборге продемонстрировали, что уровни нейрофиламентов в спинномозговой жидкости и крови могут отличить БАС от других заболеваний, которые могут напоминать ранний БАС.
Более чувствительные методы анализа.
По сравнению с некоторыми другими неврологическими заболеваниями предыдущие исследования показали более высокие концентрации нейрофиламентов в спинномозговой жидкости при БАС. Измерение уровней нейрофиламентов в крови ранее было затруднено, поскольку они встречаются при гораздо более низких концентрациях по сравнению с ЦСЖ. Однако в последние годы новые и более чувствительные аналитические методы открыли для этого новые возможности.
Текущее исследование показывает сильную связь у пациентов с БАС между количеством нейрофиламентов в крови и в спинномозговой жидкости. Исследование основано на образцах крови и спинномозговой жидкости, взятых у 287 пациентов, которые были направлены в отделение неврологии университетской больницы Умео для исследования возможного заболевания двигательных нейронов. После обширного исследования у 234 из этих пациентов был диагностирован БАС. У них был значительно более высокий уровень нейрофиламентов в спинномозговой жидкости и крови по сравнению с пациентами, у которых не был диагностирован БАС.
Более высокие концентрации нейрофиламентов в крови.
Также были исследованы и обнаружены различия между различными подгруппами больных БАС. Пациенты, у которых патологические симптомы начались в области головы и шеи, имели более высокие концентрации нейрофиламентов в крови и худшую выживаемость, чем пациенты, у которых дебют заболевания начался в руке или ноге. В исследовании также удалось количественно оценить различия в уровнях нейрофиламентов в крови и выживаемости для двух наиболее распространенных мутаций, связанных с БАС.
«Выявление подозреваемых случаев БАС с помощью анализа крови открывает совершенно новые возможности для скрининга и измерения нейрофиламентов в крови, собранной в течение длительного времени, что упрощает количественную оценку эффектов лечения в клинических испытаниях лекарств по сравнению с продольным сбором ЦСЖ. Обнаружение БАС на ранней стадии заболевания может облегчить более раннее назначение медикаментозного лечения, до того, как мышцы атрофируются», — говорит Арвин Бехзади.
БАС представляет собой нейродегенеративный синдром, который приводит к потере нервных клеток как в головном, так и в спинном мозге, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Большинство этих пациентов умирают в течение двух-четырех лет после появления симптомов, но примерно каждый десятый выживает более чем через десять лет после появления первых симптомов. Несколько генетических мутаций были связаны с БАС. В настоящее время нет возможности вылечить больного от этой болезни. Тем не менее, было показано, что доступное в настоящее время лекарство продлевает выживаемость у некоторых пациентов с БАС, если оно введено вовремя.
